Badania genetyczne (badania PCR) to potoczny termin analiz wykonywanych za pomocną technik biologii molekularnej. Jest to nowa, szybka i dynamicznie rozwijająca się forma badań stosowana w diagnostyce laboratoryjnej.

Istota tych badań polega na wykrywaniu materiału genetycznego w badanej próbce.

Metodę tę można wykorzystać do diagnozy różnych schorzeń np. oszacować ryzyko zapadalności na określone choroby genetyczne takie jak miażdżyca, czy też różnego rodzaju choroby nowotworowe.

Zastosowanie analizy DNA do ustalenia pokrewieństwa

Jednym z możliwych zastosowań tej metody jest ustalanie pokrewieństwa, a najczęściej wykluczenie bądź potwierdzenie ojcostwa. Dużą zaletą tych badań jest pewność wyników, szybkie ich otrzymanie oraz to, że cały proces pobierania materiału do badań jest bezbolesny i nieinwazyjny. Materiałem do badań jest najczęściej ślina, która pobierana jest z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Materiał pobieramy sterylną wymazówką- jest to patyczek z bawełnianą końcówką, pocierając wnętrze błony śluzowej policzka przez około 15 sekund. Wymaz pobieramy dwiema wymazówkami z jednej i z drugie strony policzka. Następnie wymazówkę wkładamy do koperty osuszającej. Tak przygotowany materiał jest gotowy do wykonania badań genetycznych w laboratorium specjalizującym się w tego typu analizach. Do analiz genetycznych można wykorzystać również próbkę krwi lub DNA pobrane ze śladu biologicznego. W laboratorium wykonuje się izolację DNA z próbki. Kolejnym etapem analizy jest przeprowadzenie reakcji PCR, a następnie powielony materiał genetyczny zostaje z sekwencjonowany. Ustalane są profile genetyczne osób biorących udział w badaniu, które w późniejszym czasie są poddawana analizie prowadzącej do ustalenia pokrewieństwa. Dzięki analizie polimorfizmów SNP, za pomocą konkretnego zestawu markerów można ustalić w 100% pokrewieństwo między badanymi osobnikami. Współczesna diagnostyka laboratoryjna coraz częściej sięga po metody z zakresu biologii molekularnej, a szczególnie po badania genetyczne. Genetyczne dziedzictwo w wielu przypadkach determinuje przyszłe schorzenia, dlatego dzięki możliwością jakie dają badania genetyczne można oszacować ryzyko potencjalnych chorób oraz szybko wdrożyć odpowiedni typ leczenia.